Пациенты с серповидноклеточной анемией и бета-талассемией получили генную терапию, разработанную учеными из Швейцарии. Если в США одобрят результаты испытаний, то на рынок впервые в мире поступит препарат на основе редактора ДНК CRISPR-Cas9.

Как сообщает Ufanotes.ru со ссылкой на РИА Новости, в начале столетия генетиками была открыта мощная система редактирования генома белковыми ферментами Cas9, которые были обнаружены у бактерий. Данные молекулы вырезают участок ДНК и вставляют в него вирусную последовательность под названием CRISPR (регулярно сгруппированные короткие палиндромные повторы).

В 2018 году началась первая фаза клинических испытаний препарата CTX001 (exa-cel) на основе CRISPR-Cas9. Лечению подверглись два пациента с бета-талассемией и серповидноклеточной анемией.

В США в 2022 году одобрили использование схемы лечения болезней крови — гемофилии А и B. Данные методы используют следующий подход: доставку вирусом здоровой копии гена в клетку. Тем самым происходит синтез здорового белка, и болезнь отступает.

Новая терапия exa-cel работает по-другому. У пациента отбирают гемопоэтические стволовые клетки и при помощи CRISPR-Cas9 редактируют ex vivo ген BCL11A. Этот участок ДНК подавляет синтез внутриутробного гемоглобина (фетальный), который доставляет кислород в кровь. Если отключить BCL11A при помощи «генных ножниц», то фетальный гемоглобин начнет вновь вырабатываться, он со временем вытеснит патогенный вариант. Отредактированные клетки будут переливать обратно в организм.

В конце октября 2023 года эксперты Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США начали экспертизу результатов испытаний препарата exa-cel для терапии серповидноклеточной анемии. Производителями лекарства являются Vertex Pharmaceuticals и CRISPR Therapeutics.

Причиной патологии является нарушение синтеза гемоглобина.